Introduction
Les épendymomes, tumeurs rares du système nerveux central (SNC), représentent un défi particulier en oncologie pédiatrique. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de l'épendymome pédiatrique, en abordant son diagnostic, ses traitements, les innovations thérapeutiques et l'importance de la qualité de vie des jeunes patients.
Qu'est-ce qu'un Épendymome ?
L'épendymome est une tumeur qui se développe à partir des cellules épendymaires, des cellules spécialisées qui tapissent les ventricules du cerveau et le canal central de la moelle épinière. Ces tumeurs représentent environ 2 à 3 % de toutes les tumeurs cérébrales et sont plus fréquentes chez les enfants et les jeunes adultes. L'épendymome peut se développer à la fois dans le cerveau et dans la moelle épinière. Il s’agit de la troisième tumeur cérébrale maligne la plus fréquente chez l’enfant. Près de 1000 nouveaux cas d’épendymome pédiatrique sont diagnostiqués en Europe chaque année.
Localisation et Classification
Les épendymomes se rencontrent essentiellement dans le cervelet, puis dans le télencéphale, et plus rarement dans la moelle. Chez l'enfant, on retrouve plus fréquemment les épendymomes dans la fosse postérieure, près du cervelet et du tronc cérébral. Chez l'adulte, ils siègent plutôt au niveau spinal, dans la moelle épinière.
Selon la classification de l'OMS 2021, il existe plusieurs sous-types d'épendymomes. Les épendymomes de grade I sont généralement bénins, tandis que ceux de grade II et III présentent un potentiel malin plus élevé.
Épidémiologie
En France, l'épendymome représente une pathologie rare avec une incidence estimée à 0,3 cas pour 100 000 habitants par an. Cette incidence reste stable depuis une décennie. L'épendymome touche préférentiellement les enfants de moins de 5 ans et les adultes entre 40 et 60 ans, créant une distribution bimodale caractéristique. Chez l'enfant, il représente 6 à 12% de toutes les tumeurs cérébrales pédiatriques.
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Certains types de tumeurs cérébrales, comme l’épendymome ou le médulloblastome, risquent davantage de se manifester chez les garçons que chez les filles.
Causes et Facteurs de Risque
La cause déclenchant la survenue d'une tumeur cérébrale est le plus souvent inconnue. Les seuls facteurs de risque mis en évidence sont :
- certains troubles génétiques comme la neurofibromatose, maladie génétique qui touche le système nerveux, ou le syndrome de Li-Fraumeni, qui donne une prédisposition génétique au cancer. De nouveaux syndromes génétiques sont encore régulièrement identifiés ;
- l’administration antérieure de radiothérapie : les enfants ayant reçu une radiothérapie à la tête pour traiter un cancer ou une autre affection médicale ont un risque accru d’être atteints d’une tumeur cérébrale.
Symptômes
Les symptômes de l'épendymome varient considérablement selon la localisation de la tumeur. Ils dépendent de l'emplacement, de la taille, de la vitesse de croissance de la tumeur, et de l'âge et du stade du développement de l'enfant.
Les symptômes peuvent être subtils, voire banals, ils peuvent apparaître puis disparaître ou être similaires à ceux d'autres maladies de l'enfance. C’est pourquoi le diagnostic est souvent difficile à faire et peut prendre plusieurs semaines.
Les symptômes observés sont :
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- maux de tête, souvent plus intenses le matin ;
- nausées et vomissements, souvent le matin ;
- crises d’épilepsie ;
- changements de la personnalité ou du comportement ;
- irritabilité ou perte d’intérêt envers les choses normales du quotidien ;
- troubles de la vue, comme les yeux qui louchent, une vision double ou légèrement floue ;
- grande envie de dormir ou somnolence importante sans raison ;
- niveau d’activité modifié ou fatigue présente plus rapidement que d’habitude ;
- faiblesse ou engourdissement d’un côté du visage ou du corps ;
- faiblesse ou maladresse, comme une difficulté à marcher ou à garder son équilibre ;
- difficulté à parler ou à avaler ;
- difficulté à entendre ;
- puberté précoce ou retardée ;
- croissance ou développement retardé ou anormal ;
- régression des capacités motrices ;
- augmentation de la taille de la tête chez le nourrisson.
Les signes ou symptômes de la tumeur à la moelle épinière chez l’enfant sont, entre autres :
- douleur au dos ou qui part du dos et qui descend dans les bras et les jambes ;
- changements ou perte du contrôle de l’intestin ou de la vessie ;
- faiblesse dans les jambes ;
- difficulté à marcher ;
- faiblesse ou paralysie des deux côtés du corps.
Diagnostic
Le diagnostic d’une tumeur cérébrale repose principalement sur l’imagerie par résonance magnétique (IRM), qui permet de créer des images détaillées du cerveau et de la moelle épinière. Les médecins peuvent voir la taille et l'emplacement de la tumeur et mieux comprendre les zones du cerveau susceptibles d'être affectées. On pratique aussi régulièrement une biopsie pour identifier le type spécifique de tumeur. Il s’agit d’une intervention chirurgicale pour prélever un petit échantillon de la tumeur afin de l’analyser. Une ponction lombaire peut être effectuée pour rechercher des cellules cancéreuses dans le liquide céphalorachidien.
Traitements
Le traitement standard des tumeurs cérébrales de l’enfant s’appuie sur les trois principales solutions thérapeutiques dans le traitement des cancers :
- la chirurgie est le traitement principal des tumeurs du cerveau et de la moelle épinière. Elle consiste, dans la mesure du possible et selon la localisation, à retirer tout ou partie de la tumeur ;
- la radiothérapie est elle aussi couramment utilisée pour traiter les tumeurs cérébrales de l’enfant, en utilisant des techniques épargnant le plus possible les tissus sains ;
- les médicaments anti-tumoraux (chimiothérapie) constituent aussi, souvent, une part importante de ces traitements.
Un essai clinique, coordonné par le Professeur Nicolas ANDRE, va permettre d’explorer de nouvelles pistes dans le traitement des cancers pédiatriques du cerveau en étudiant l’utilisation de la molécule Axitinib sur des enfants atteints d’un cancer du cerveau qui sont en impasse thérapeutique des traitements classiques. Cet essai clinique concerne près de 30 enfants atteints d’un cancer du système nerveux central pris en charge dans 8 établissements de santé en France. Il s’agit de proposer une alternative thérapeutique à la radiothérapie et ses effets secondaires délétères. L’essai a pour objectif de repositionner une molécule Pfizer déjà utilisée dans le traitement de patients adultes atteints de cancer.
Innovations Thérapeutiques et Recherche
L'année 2024 marque un tournant dans la recherche sur l'épendymome avec l'allocation de 10,7 millions d'euros à 8 projets de recherche dédiés aux tumeurs cérébrales pédiatriques. Cette initiative majeure, portée par l'association Imagine for Margo, finance notamment des études sur les thérapies ciblées spécifiques à l'épendymome.
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Les thérapies ciblées représentent l'avenir du traitement. Les recherches actuelles se concentrent sur les inhibiteurs de multikinases, particulièrement prometteurs pour les épendymomes associés à la neurofibromatose de type 2. D'ailleurs, plusieurs essais cliniques sont en cours aux États-Unis et en Europe. Ces études évaluent de nouvelles combinaisons thérapeutiques associant chirurgie, radiothérapie et agents ciblés.
La médecine personnalisée prend également son essor. Le séquençage moléculaire des tumeurs permet désormais d'identifier des cibles thérapeutiques spécifiques à chaque patient. Cette approche individualisée ouvre la voie à des traitements sur mesure, adaptés au profil génétique de chaque épendymome.
Vivre avec un Épendymome
Vivre avec un épendymome nécessite des adaptations quotidiennes qui varient selon les séquelles éventuelles du traitement. Beaucoup de patients reprennent une vie normale après le traitement, mais certains doivent composer avec des déficits neurologiques résiduels.
Les troubles de l'équilibre, fréquents après chirurgie de la fosse postérieure, bénéficient d'une rééducation spécialisée. La kinésithérapie et l'ergothérapie aident à retrouver une autonomie dans les gestes du quotidien. Sur le plan professionnel, un aménagement du poste de travail peut s'avérer nécessaire.
Le soutien psychologique ne doit pas être négligé. Les associations de patients offrent un soutien précieux, permettant d'échanger avec d'autres personnes ayant vécu une expérience similaire.
Complications Possibles
Les complications de l'épendymome peuvent survenir à différents moments : liées à la tumeur elle-même, au traitement chirurgical ou aux thérapies adjuvantes. L'hydrocéphalie représente la complication la plus fréquente des épendymomes intraventriculaires. La récidive tumorale reste une préoccupation majeure, particulièrement pour les épendymomes de haut grade.
Pronostic
Le pronostic de l'épendymome dépend de plusieurs facteurs essentiels : le grade histologique, l'âge du patient, la localisation tumorale et la qualité de la résection chirurgicale. Pour les épendymomes de grade I, le pronostic est généralement excellent avec des taux de survie à 10 ans supérieurs à 90%. Les épendymomes de grade II présentent un pronostic intermédiaire. La survie à 5 ans avoisine 70-80% selon les séries. Concernant les épendymomes de grade III, plus agressifs, le pronostic reste réservé avec une survie à 5 ans d'environ 50-60%.
Prévention
Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention établies pour l'épendymome. Cependant, pour les personnes atteintes de neurofibromatose de type 2, un suivi neurologique régulier est recommandé. La recherche actuelle s'oriente vers l'identification de biomarqueurs précoces.
Recommandations des Autorités de Santé
Les recommandations officielles pour la prise en charge de l'épendymome s'appuient sur les guidelines internationales et l'expertise des centres de référence français. La Haute Autorité de Santé préconise une prise en charge multidisciplinaire dans des centres experts. Concernant le suivi post-thérapeutique, les recommandations prévoient une surveillance IRM régulière. Les autorités insistent également sur l'importance de la réhabilitation neurologique.
Ressources et Associations de Patients
Plusieurs associations accompagnent les patients atteints d'épendymome et leurs familles. Imagine for Margo se distingue par son engagement dans la recherche contre les cancers pédiatriques.
L'importance de la recherche
La recherche sur les tumeurs cérébrales pédiatriques est essentielle pour améliorer le diagnostic, le traitement et la qualité de vie des enfants atteints de ces maladies. Des initiatives telles que la collecte de fonds lancée par Margo, une jeune patiente décédée d'une tumeur cérébrale, ont permis de financer des projets de recherche innovants. Ces projets visent à développer des thérapies ciblées, à améliorer la radiothérapie et à limiter les séquelles des traitements.
Exemples de projets de recherche financés
- Le projet « REVIIH-BT » offre des solutions de téléréhabilitation visuelle aux enfants ayant subi des pertes d'acuité visuelle.
- Le projet de plateforme de diagnostic moléculaire de la Dr Pascale Varlet a permis de mieux classifier les tumeurs cérébrales et de favoriser la médecine personnalisée.
- Le projet « SOUP » vise à mieux comprendre les médulloblastomes et à développer de nouvelles thérapies curatives.
- Le projet CARBEMED vise à développer une immunothérapie innovante contre les médulloblastomes de groupe 3.
Le rôle des essais cliniques
Les essais cliniques sont essentiels pour évaluer l'efficacité de nouveaux traitements contre les tumeurs cérébrales pédiatriques. Ces essais permettent de tester de nouvelles molécules, de nouvelles combinaisons thérapeutiques et de nouvelles approches de traitement.
Un essai clinique, coordonné par le Professeur Nicolas ANDRE, va permettre d’explorer de nouvelles pistes dans le traitement des cancers pédiatriques du cerveau en étudiant l’utilisation de la molécule Axitinib sur des enfants atteints d’un cancer du cerveau qui sont en impasse thérapeutique des traitements classiques. Cet essai clinique concerne près de 30 enfants atteints d’un cancer du système nerveux central pris en charge dans 8 établissements de santé en France. Il s’agit de proposer une alternative thérapeutique à la radiothérapie et ses effets secondaires délétères. L’essai a pour objectif de repositionner une molécule Pfizer déjà utilisée dans le traitement de patients adultes atteints de cancer.
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