Trisomie 21 chez l'Adulte : Découvrez Tout sur l'Espérance et la Qualité de Vie

Introduction

La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Bien qu'il n'existe pas de remède, les progrès de la médecine et de la prise en charge ont considérablement amélioré l'espérance de vie et la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21. Cet article explore l'espérance de vie des adultes atteints de trisomie 21, les facteurs qui l'influencent et les aspects importants de leur prise en charge.

Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?

La trisomie 21 n’est pas une maladie mais une anomalie chromosomique. Le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant généralement 46 chromosomes organisés en 23 paires. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent 47 chromosomes, avec un chromosome 21 supplémentaire. Cette anomalie affecte le développement physique et cognitif. Elle est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde.

Découverte en 1959 par Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, la trisomie 21 touche environ 2300 fœtus par an en France, conduisant à un peu plus de 500 naissances. On estime à plus de 50 000 le nombre de personnes porteuses de trisomie 21 en France.

Les Différents Types de Trisomie 21

Il existe trois principaux types de trisomie 21 :

Trisomie libre et homogène : La forme la plus courante (environ 95 % des cas), où chaque cellule possède trois chromosomes 21 entiers.
Trisomie mosaïque : Une forme plus rare (environ 2 % des cas) où certaines cellules ont 46 chromosomes et d'autres 47.
Trisomie par translocation : Une forme où une partie ou la totalité d'un chromosome 21 supplémentaire est attachée à un autre chromosome. Elle concerne environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21.

Espérance de Vie : Une Évolution Positive

Grâce à une meilleure prise en charge médicale et sociale, les personnes porteuses de trisomie 21 ont triplé leur espérance de vie en 50 ans. L’espérance de vie moyenne des personnes trisomiques nées dans les pays dotés de systèmes de santé bien-développés a aujourd’hui significativement augmentée et atteint près de 60 ans.

Autrefois limitée à une vingtaine d'années, elle se situe aujourd'hui entre 60 et 65 ans, et continue de progresser. On estime que, dans un futur proche, l'espérance de vie de ces personnes s'alignera sur celle du reste de la population. Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années. Cette augmentation est due à plusieurs facteurs :

Amélioration des soins médicaux : Prise en charge précoce des cardiopathies congénitales et autres problèmes de santé.
Dépistage et traitement des complications : Surveillance régulière et traitement des problèmes thyroïdiens, des troubles de la vision et de l'audition.
Meilleure intégration sociale : Accès à l'éducation, au travail et aux activités sociales.

Une étude menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21, passant de 25 ans en 1983 à 49 ans en 1997.

Facteurs Influençant l'Espérance de Vie

Plusieurs facteurs peuvent influencer l'espérance de vie des adultes atteints de trisomie 21 :

Maladies congénitales : Les malformations cardiaques sont fréquentes et peuvent réduire l'espérance de vie si elles ne sont pas traitées.
Problèmes de santé associés : Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer certaines conditions médicales, telles que l'hypothyroïdie, le diabète, la maladie d'Alzheimer et les troubles du sommeil.
Qualité des soins médicaux : Un suivi médical régulier et une prise en charge adaptée peuvent améliorer l'espérance de vie et la qualité de vie.
Environnement social : L'accès à l'éducation, au travail et aux activités sociales peut favoriser l'autonomie et le bien-être.

Défis et Complications de Santé Spécifiques

Avec l'allongement de l'espérance de vie, d'autres pathologies ont fait leur apparition et nécessitent une prise en charge spécifique :

Vieillissement précoce : Les personnes porteuses de trisomie 21 ont des maladies liées au vieillissement qui surviennent de manière plus précoce.
Maladie d'Alzheimer : Elles sont particulièrement à risque de développer la maladie d'Alzheimer, ce qui peut entraîner une perte d'autonomie et nécessiter une prise en charge spécifique. La maladie d’Alzheimer (MA) est devenue la première cause de décès chez les patients porteurs de trisomie 21. Elle partage avec la trisomie 21 une cause génétique commune, liée à la présence sur le chromosome 21 du gène APP (Amyloid precursor protein), qui code le précurseur des peptides amyloïdes impliqués dans le développement de la MA.
Troubles sensoriels : Les pathologies ophtalmologiques, dont la prévalence est de 70-80 % dès l’âge de 30-40 ans, sont nettement plus élevées que dans la population générale. Outre les troubles de la réfraction, cataracte, blépharite et chalazion concernent globalement 50 % des personnes porteuses de trisomie 21.
Problèmes dentaires : Les patients porteurs de trisomie 21 sont aussi à risque de maladies parodontales sévères.
Troubles du sommeil : Notamment, le syndrome d’apnée obstructive du sommeil est source de nombreuses complications.
Problèmes de poids : Surpoids et obésité sont très prévalents, favorisés par un mode de vie sédentaire, des troubles du comportement alimentaire et la prise de traitements neuroleptiques. Ils toucheraient de 60 à 70 % des adultes porteurs d’une trisomie 21.
Atteinte thyroïdienne : Une atteinte thyroïdienne biologiquement significative est retrouvée chez 50 % à 70 % des patients avec trisomie 21. Elle justifie une surveillance annuelle.

Prise en Charge et Suivi Médical

Le suivi médical des adultes trisomiques est essentiel : suivi cardiaque pour les patients qui auraient été opérés, suivi biologique pour prévenir les problèmes les plus fréquents (notamment thyroïdiens) et suivi psychologique pour la vie au quotidien. Certains tests de dépistage généraux doivent être passés tous les ans (prise de sang, pression sanguine, thyroïde).

La prise en charge de la trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :

Une consultation génétique pour toute la famille.
Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles.
Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social.
Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé et dépister d'éventuels problèmes.
Un soutien social de la famille, des amis et des associations.

Recommandations Spécifiques pour le Suivi des Adultes

Suivi cardiologique : Essentiel tout au long de la vie, avec une consultation cardiologique de principe tous les 3 à 5 ans en l’absence de pathologie connue.
Suivi endocrinien : Indispensable durant toute la vie, avec une surveillance annuelle de la fonction thyroïdienne.
Surveillance du poids : Une attention particulière doit être portée aux troubles du comportement alimentaire et à la prévention du surpoids et de l'obésité.
Dépistage des troubles du sommeil : Réalisation régulière d'une polygraphie ou d'une polysomnographie, en particulier après l’âge de 35 ans.
Suivi sensoriel : Dépistage et prise en charge des pathologies ophtalmologiques et des problèmes dentaires.

Intégration Sociale et Qualité de Vie

De nombreux adultes trisomiques sont indépendants et exercent une activité salariée à temps complet. Près de 4% des personnes trisomiques de plus de 18 ans ont un travail à temps complet ; les autres reçoivent principalement des aides publiques du gouvernement. Très peu (1-2%) des personnes atteintes de trisomie 21 se sont mariées ou ont eu un enfant. L'intégration des enfants handicapés au sein du système éducatif danois est un principe central [Ministère des Enfants et de l’Education, 2013]. Les enfants handicapés reçoivent une éducation au sein des classes d’enfants sans handicap quand c’est possible, ou si besoin dans des classes aux effectif plus petits.

L'obligation scolaire favorise l'instauration et la consolidation des rapports d'amitié. Malgré cela des rapports affectifs "d'égal à égal" se créent entre personnes trisomiques par le biais de fiançailles et plus rarement de mariages.

L'accompagnement personnalisé est essentiel pour favoriser la socialisation et l'autonomie. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.

Il est donc important que, comme tous les autres, ils agissent comme sujet, qu'ils soient les protagonistes de leur propre choix et qu'ils reçoivent, d'eux et des autres, la considération qui leur permette de se sentir adultes.

Stéréotypes vs Réalités

Il est essentiel de lutter contre les stéréotypes et les idées reçues sur la trisomie 21 :

Stéréotype : Les trisomiques sont tous semblables.
- Réalité : Toutes les personnes qui présentent une trisomie 21 sont différentes. Ces différences dépendent de facteurs constitutionnels, de l'éducation reçue en famille et à l'école, de la présence, plus ou moins grande, des ressources dont ils bénéficient dans leur milieu.
Stéréotype : Les trisomiques sont toujours heureux et contents.
- Réalité : La sérénité d'un enfant, d'un adolescent, d'un adulte présentant uns trisomie 21 est liée au climat familial, à ses activités sociales et donc à la qualité de sa vie, comme il en est pour nous tous.
Stéréotype : Ils ne peuvent exécuter que des travaux répétitifs qui n'impliquent aucune responsabilité.
- Réalité : Les exemples sont de plus en plus nombreux de personnes présentant une trisomie 21 qui - grâce à une insertion adaptée - peuvent accomplir des tâches qui demandent l'utilisation d'une machinerie complexe.
Stéréotype : Ils sont incapables d'avoir des rapports interpersonnels qui pourraient les conduire à l'amitié, aux fiançailles ou au mariage.
- Réalité : Les sentiments des personnes qui présentent ce syndrome sont sélectifs et intelligents. L'obligation scolaire favorise l'instauration et la consolidation des rapports d'amitié. Cependant, plus les années passent, plus on peut constater que les anciens amis et camarades les fréquentent de moins en moins, juste au moment où ceux-ci en auraient le plus besoin. Malgré cela des rapports affectifs "d'égal à égal" se créent entre personnes trisomiques par le biais de fiançailles et plus rarement de mariages.
Stéréotype : Ils devront toujours vivre avec leurs parents et ensuite avec leurs frères et sœurs.
- Réalité : Une personne dans ce cas désire, dès l'adolescence, des rapports alternatifs mais non pas exclusifs avec sa famille. Il est donc nécessaire de multiplier les solutions pour mener une vie adulte relativement autonome par rapport à la famille, en faisant appel à des espaces communautaires ou à des maisons familiales, encore trop rares.
Stéréotype : On doit toujours tout permettre aux trisomiques pour ne pas les faire souffrir étant donné qu'ils ont moins de chance que les autres.
- Réalité : Les personnes trisomiques, si l'on respecte leur rythme et leur façon de se comporter, sont en mesure de répondre aux exigences provenant de leur milieu de vie et de respecter les règles générales de la vie en société.

Soutien aux Familles et aux Aidants

Les adultes trisomiques sont souvent pris en charge et hébergés par des proches, le plus souvent les parents. Lorsque ces derniers n’ont plus la force ni la possibilité d’aider, d’autres structures d’accueil doivent prendre le relais (maisons de retraite classiques ou centres spécialisés). Il est important de garder du temps pour vous si vous vous occupez d’un proche atteint de trisomie 21.

Quand une personne porteuse de trisomie, devient âgée, elle se retrouve au domicile d'un proche et ce proche, lui, est dans le quatrième âge. Donc on se retrouve dans des situations familiales qui peuvent être extrêmement difficiles.

L’idéal est que ces passages, prévisibles, attendus, vers le troisième puis vers le quatrième âge, aient été préparés de longue date. C’est possible, grâce à une réflexion faite en famille, avec les associations et avec les professionnels.

Il faudrait déployer des lieux de vie où seraient accueillis jusqu’à leur décès les parents et leur enfant handicapé mental.

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Trisomie 21 chez l'Adulte : Espérance de Vie et Qualité de Vie