La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique congénitale non héréditaire qui touche environ 1 naissance sur 700 à 1000 dans le monde. En France, on estime à environ 50 000 le nombre de personnes atteintes de trisomie 21. Cette condition est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, ce qui entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement de l'organisme. Cet article explore les différentes facettes du développement de l'enfant trisomique et les approches d'accompagnement qui peuvent favoriser son épanouissement.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
L'expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47. C'est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre le fonctionnement du génome.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène.
- Libre: Les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres.
- Complète: La trisomie concerne la totalité du chromosome 21.
- Homogène: La trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées.
Caractéristiques et Manifestations de la Trisomie 21
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est unique, avec sa propre manière de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre. La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers.
Les personnes trisomiques 21 présentent des caractéristiques physiques particulières : un visage de forme ronde, des yeux inclinés vers le haut en forme d'amande, un nez de petite taille, une petite bouche et un cou plutôt épais et court. Une faiblesse musculaire (hypotonie) est également fréquente. Le bébé atteint d'une trisomie 21 est plutôt calme et son développement moteur est plus lent. Il pourra apprendre à se retourner, à ramper, à s'asseoir, mais il fera ses différents apprentissages à son rythme, plus lentement. De plus, il aura besoin d'aide et de soutien plus longtemps pour acquérir ces différentes compétences.
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La trisomie 21 peut également être associée à des complications congénitales présentes à la naissance (malformations cardiaques, digestives,…) ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives,…). La plupart de ces complications peuvent être soignées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible.
Importance d'une Prise en Charge Précoce et Multidisciplinaire
Outre le suivi médical qui va permettre de dépister et traiter au plus tôt certaines pathologies plus fréquentes, une prise en charge pluridisciplinaire mise en place précocement stimule le nourrisson et développe ses capacités.
Suivi Médical Spécifique
Près de la moitié des bébés porteurs d’une trisomie naissent avec une malformation cardiaque. Dès la maternité ou dans les 15 jours, le nouveau-né passe donc une échographie cardiaque. Si une malformation est décelée, un traitement (de la simple surveillance à la chirurgie) est mis en place. Pour dépister une hypothyroïdie congénitale, un dosage sanguin de la TSH est pratiqué à la naissance, comme chez tous les bébés. Afin de déceler une hypothyroïdie qui peut apparaître à tout âge en cas de trisomie 21, des dosages sanguins sont pratiqués tous les 6 mois la première année, puis une fois par an.
Si les visites pour les petits maux quotidiens peuvent se faire chez le pédiatre ou le médecin traitant de la famille, un suivi régulier (deux à trois fois par an les premières années) par un médecin spécialiste, au fait des pathologies courantes chez ces patients, est conseillé.
Kinésithérapie
En raison du faible tonus musculaire et de l’immaturité du système nerveux, le développement psychomoteur du bébé porteur d’une trisomie 21 se fait plus lentement, par paliers. Avec l’hyperlaxité ligamentaire (les ligaments sont mous), le risque de mauvais mouvements est aussi plus important. Une kinésithérapie débutée très tôt (4 à 6 mois) permet d’accompagner l’évolution du bébé en le stimulant via le jeu, de passer les différentes étapes dans le bon ordre, de guider ses mouvements et les corriger si nécessaire, de lui faire prendre conscience de son schéma corporel, de renforcer son tonus musculaire. La prise en charge kinésithérapique a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur.
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Orthophonie
Du fait de l’hypotonie et du retard de maturation psychique, le sourire, le contact visuel, les réactions aux stimuli extérieurs arrivent plus tardivement chez ces bébés. Une prise en charge précoce (5-6 mois) avec une orthophonie va aider le petit à mettre en place les bases de cette communication infraverbale : trouver le contact oculaire, suivre des yeux, fixer son attention,entrer en contact avec l’autre. Le jeu est le support privilégié de ces séances. La prise en charge orthophonique vise d'abord chez le très jeune enfant à installer une communication sur le plan non verbal (gestes, sourire, contact oculaire, poursuite visuelle, co-référence visuelle) puis à développer le langage.
Psychomotricité
La prise en charge psychomotrice vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, à accéder au plaisir de la liberté de mouvement. En séance de psychomotricité, on stimule aussi bien la motricité globale, l’équilibre, la conscience du corps, le tonus musculaire, le repérage spatio-temporel, le raisonnement logique, la motricité fine que ce soit la coordination œil-main ou la coordination entre les deux mains par exemple.
Soutien Psychologique
Un soutien psychologique peut apporter une aide conséquente à ces enfants qui sont en situation de vulnérabilité. En cas de retard mental léger notamment, il y a une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions qui peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
Accompagnement au Quotidien
Un bébé porteur d’une trisomie 21 demande bien sûr les mêmes soins que tous les autres bébés. Mais au quotidien, certaines petites choses peuvent lui être très bénéfiques. Les massages par exemple aident le bébé à intégrer son schéma corporel. Ils peuvent se faire sur le corps, mais aussi le visage, sous le menton, et à l’intérieur de la bouche, aidant l’enfant à prendre conscience de sa bouche et ainsi à mieux manger, parler, déglutir. Durant les temps d’éveil, on peut faire travailler les muscles de son cou en le mettant à plat ventre, stimuler le contact visuel avec des petits jouets.
Scolarisation et Intégration Sociale
Le bébé porteur d’une trisomie 21 peut fréquenter les modes de gardes classiques : crèche, assistante maternelle, halte-garderie. « Nous conseillons toujours aux parents de faire comme ils avaient prévu de faire si l’enfant n’avait pas été trisomique. Si la maman avait prévu de reprendre le travail, mieux vaut qu’elle le fasse.
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L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc. La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés.
Portage et Développement
Le portage favorise le développement des bébés atteints de trisomie 21, mais nécessite une attention particulière car ils ont souvent un faible tonus musculaire et des articulations hypermobiles. Il est important de choisir un porte-bébé qui soit à la fois confortable pour le parent et l’enfant, tout en étant ergonomique.
Bienfaits du Portage
- Amélioration du tonus et de la force musculaire
- Promotion de la proprioception et le contrôle de la posture
- Stimulation du développement sensoriel
- Maintien des articulations dans une position centrale
- Renforcement du lien parent-enfant
- Réduction du stress
- Promotion de la communication et l’interaction
- Renforcement de la sécurité et de la confiance en soi
Défis et Perspectives d'Avenir
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome.
Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
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