L'étude des similitudes et des différences entre l'embryon humain et celui du chimpanzé offre un aperçu fascinant de l'évolution et du développement. L'histoire évolutive de l'Homme s'inscrit dans celle plus globale des primates. Cet article explore ces aspects en détail, en s'appuyant sur des données anatomiques, génétiques et moléculaires.
L'Homme dans l'Arbre Évolutif des Primates
Pour comprendre les similitudes et les différences entre l'embryon humain et celui du chimpanzé, il est essentiel de situer l'Homme dans le contexte de l'évolution des primates. La notion de parenté des êtres vivants est basée sur la comparaison de caractères communs. Par exemple, les ailes des libellules et celles des chauves-souris ont la même fonction mais n’ont pas une origine embryologique commune. Les premiers fossiles de primates datent de -55 millions d’années. À cette période, les grands primates sont très diversifiés et il y a de nombreuses espèces qui occupent toutes les niches écologiques de l’écosystème forestier.
Caractéristiques Communes des Primates
Les primates partagent un certain nombre de caractéristiques communes qui témoignent de leur ascendance commune. Les caractères communs sont la présence d’un pouce opposable aux autres doigts ainsi que des doigts qui possèdent des ongles et non des griffes. De plus, l’Homme est un primate dont l’orifice nasal est un nez, ce qui nous différencie du maki, qui est un primate avec une truffe. Il est courant de dire que l’Homme fait partie des grands primates. Les primates ont tous un ancêtre commun qui connaît une innovation évolutive, le pouce opposable aux autres doigts. la perte de la queue. La première ligne montre les caractères communs qui sont le crâne, les vertèbres et les mâchoires.
Proximité entre l'Homme et le Chimpanzé
Les données anatomiques et moléculaires montrent qu’au sein des grands primates, le chimpanzé est le plus proche parent de l’Homme. C’est à partir de ces données moléculaires mais aussi d’autres données anatomiques que l’on peut dire que l’Homme et le chimpanzé partagent un ancêtre commun plus récent qu’avec les autres grands primates. Les scientifiques ont comparé les caryotypes de l’Homme et du chimpanzé. Ils ont montré que 98,5 % des nucléotides de leurs génomes sont identiques.
Comparaison Anatomique entre l'Homme et le Chimpanzé
En comparant anatomiquement l’Homme et le chimpanzé qui est son plus proche parent, un certain nombre de critères peuvent être mis en évidence. L’Homme est exclusivement bipède alors que le chimpanzé est quadrupède, bien qu’il puisse occasionnellement se déplacer debout. De plus, les deux crânes n’ont pas exactement la même forme. Celui de l’Homme est arrondi vers l’arrière et la face est réduite et plate.
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Différences Morphologiques
Le genre Homo, comme les chimpanzés, se différencie des autres grands primates par la production et l’utilisation d’outils variés. Les plus vieux fossiles appartenant au genre Homo datent de -2,5 millions d’années et on les retrouve d’abord en Afrique puis en Eurasie. Il y a 1 million d’années, le genre Homo connaît une expansion en Europe et en Asie. On ne sait pas aujourd’hui reconstituer de manière exacte la relation phylogénétique, et donc construire un arbre de parenté, du genre Homo. La découverte de fossiles plus ou moins bien conservés ne permet pas de mettre en évidence avec exactitude les différences morphologiques. Le genre Homo est défini par des critères morphologiques établis.
Similitudes Embryonnaires
Par exemple, la comparaison du crâne d’un fœtus de chimpanzé et de celui d’un Homme montre qu’ils se ressemblent.
Rôle des Gènes de Développement
Un gène de développement est un gène qui influe sur la vitesse, le déclenchement et l’organisation spatiale des changements que subit l’organisme. Des différences au niveau des gènes de développement entre l’Homme et le chimpanzé peuvent expliquer le phénotype particulier de l’Homme.
Influence de l'Environnement
Par contre, les différences génétiques ne sont pas seules responsables du phénotype humain. L’effet de l’environnement est très important. Par exemple, l’apprentissage du langage est contrôlé par l’expression d’un gène.
L'Importance de l'Étude des Caryotypes
Le professeur Jacques Ruffié, qui dirige à Toulouse le centre d'hémotypologie du C.N.R.S., éclaire d'un jour nouveau - en fonction de l'évolution des formules chromosomiques - l'apparition de l'homme. Il montre ici comment un unique " Adam " a pu exister ; comment, avec le concours de plusieurs " Ève " et avec l'avantage sélectif d'une fusion de chromosomes, il a pu conduire l'espèce humaine au stade d'évolution que nous lui connaissons aujourd'hui. L'analyse directe des chaînes d'acide nucléique pour chaque espèce vivante, qui fournirait les indications les plus précises sur l'évolution, n'est pas encore possible. Par contre, on peut étudier la morphologie du stock chromosomique de tout individu, c'est-à-dire son " caryotype ".
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Remaniements Chromosomiques
Depuis longtemps (grâce aux travaux de Robertson), on sait que des espèces voisines ont des chromosomes voisins en nombre et en forme, et que l'on peut passer facilement de l'une à l'autre en imaginant des remaniements simples tels qu'une fusion ou des échanges de segments chromosomiques. Chaque chromosome se caractérise par sa taille, mais aussi par une zone privilégiée, peu colorable, jouant un rôle essentiel lors de la division cellulaire au moment où les chromosomes se dédoublent. C'est le centromère. Selon la position de celui-ci (terminale, près d'une extrémité, au milieu), on peut diviser les chromosomes en acrocentriques (1) ; télocentriques (2) ; métacentriques (3). C'est presque toujours au niveau du centromère que se produisent les remaniements chromosomiques. Il arrive souvent que deux chromosomes acrocentriques s'accolent bout à bout pour donner un seul élément métacentrique. C'est ce genre de fusion qui a dû jouer un rôle essentiel dans l'évolution.
Critique de l'Approche Génétique Simpliste
Claudine Junien use depuis deux ans de tout son poids de professeure émérite de génétique et membre de l’Académie nationale de médecine pour diffuser l’idée suivante : la « différence génétique » entre hommes et femmes est égale à 1.5%, une différence selon elle quinze fois plus grande que celle existant en moyenne entre deux hommes, et comparable à celle existant entre le chimpanzé et l’humain. Comme on va le voir, le calcul de ce pourcentage est plus que spécieux dans son principe et complètement erroné dans sa mise en œuvre, et ces deux comparaisons n’ont aucun sens.
L'Évolution de la Compréhension Génétique
Au-delà du contexte de la critique des propos de Claudine Junien, j’espère que cette première partie sera plus généralement utile aux personnes qui en sont restées aux idées prévalant dans les années 1990, et qui les transmettent pour certaines encore aujourd’hui à leurs élèves. Mon fils en 3ème cette année vient ainsi d’apprendre en cours de SVT que « l’information génétique est l’information héréditaire portée par l’ensemble des gènes sur les chromosomes », qu’un gène est « une portion d’ADN qui détermine un caractère », que le « patrimoine » génétique de l’être humain contient « 30 000 gènes », et que nous avons « 98.8% de notre information génétique en commun avec le chimpanzé » [1]. Chez l’humain comme chez le chimpanzé, l’information génétique contrôlant le fonctionnement des cellules est portée par des molécules d’acide désoxyribonucléique (ADN). Au départ, le bagage génétique d’un humain ou d’un chimpanzé est constitué d’un mélange de celui présent dans l’ovule de sa génitrice et de celui présent dans le spermatozoïde de son géniteur, chacun correspondant en principe à environ la moitié du bagage génétique présent dans leurs cellules somatiques respectives. En dehors des mutations aléatoires ou des erreurs de copie pouvant affecter certaines lignées cellulaires au cours de la vie (ou beaucoup plus rarement toutes les cellules de l’individu, lorsque cela se produit juste après la formation de l’œuf qui est à son origine), toutes les cellules somatiques d’un individu sont en principe dotées du même bagage génétique.
Les Composantes de l'ADN
Les molécules d’ADN sont faites de très longs brins constitués d’une succession de ce qu’on appelle des nucléotides, chaque nucléotide contenant une base azotée. Ces bases azotées sont de quatre types différents, dont les initiales des noms sont A, C, G et T. De ce fait, l’information génétique portée par l’ADN peut être vue comme un code écrit à l’aide de ces quatre lettres. Un gène est une séquence d’ADN susceptible d’être transcrite en ARN. L’ARN est une séquence de nucléotides qui est la copie du code de l’ADN source, avec simplement des ‘U’ à la place des ‘T’. Si l’ARN produit par la transcription d’un gène est de l’ARN messager (ARNm), il sera exporté vers le cytoplasme de la cellule pour être traduit en protéine, et le gène est dit « codant pour une protéine », ou plus simplement codant. Sinon, le gène est dit non codant, et l’ARN produit peut jouer un rôle dans la régulation de la transcription de l’ADN, la maturation des ARN (voir plus bas) ou encore la maintenance du génome, ou bien n’avoir aucune fonction. On trouve aussi dans la partie non codante de l’ADN ce qu’on appelle des pseudogènes, qui sont des reliquats de gènes devenus non fonctionnels à cause de mutations délétères, ou qui proviennent de la réinsertion accidentelle dans le génome de séquences d’ADN issues d’une transcription inverse de brins d’ARNm. Les pseudogènes sont réputés inactifs, mais ils ne sont pas nécessairement dépourvus de fonction pour autant. Après la transcription en ARN d’une séquence d’ADN (notamment si elle est codante, mais cela arrive pour certaines non codantes), des parties appelées introns sont excisées pour ne laisser que ce qu’on appelle les exons, et ceux-ci sont ensuite « collés » ensemble pour former l’ARN mature. Ce processus d’excision/collage après transcription est appelé épissage. L’épissage ne respecte pas toujours l’ordre initial des exons et ne les inclut pas toujours tous dans l’ARN mature : le cas échéant, l’épissage est dit alternatif. La succession des codons (séquences de trois nucléotide) d’un ARNm mature est ainsi déterminée non seulement par la succession des bases du gène mais aussi par l’épissage, et cette succession des codons détermine ensuite celle des acides aminés constituant la protéine qui sera issue de la traduction de l’ARNm. Du fait des possibilités d’épissage alternatif, un même gène codant peut donc coder pour plusieurs protéines différentes, et la composition finale des protéines formées par la traduction de l’ARNm dépend en outre d’autres facteurs de l’environnement de la cellule. Un gène est dit exprimé lorsque l’information qu’il contient est utilisée pour la synthèse de son produit final. Le niveau d’expression d’un gène non codant est mesuré par la quantité de l’ARN issu de sa transcription, et celui d’un gène codant est idéalement mesuré par la quantité produite de protéine(s) correspondante(s), mais est souvent estimé indirectement par la mesure de la quantité d’ARNm issu de sa transcription. Au sein d’un individu, tous les gènes ne sont pas exprimés dans toutes les cellules, et l’épissage ainsi que le niveau d’expression d’un gène sont également variables. L’expression d’un gène dépend de l’environnement physico-chimique interne à la cellule et des signaux qu’elle reçoit, et est soumise à des régulations complexes opérées par d’autres parties de l’ADN, ainsi que par des molécules présentes autour de l’ADN.
Les Chromosomes Sexuels
Les êtres humains sont la plupart du temps dotés de 46 chromosomes formant 23 paires : les paires d’autosomes (chromosomes semblables) numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes pouvant être différents (hétérochromosomes), appelés X et Y chez les mammifères. Notre génome est dit diploïde, fait de la réunion de deux génomes dit haploïdes, l’un hérité de notre génitrice et l’autre de notre géniteur, chaque génome haploïde contenant en principe une copie des 22 autosomes et un hétérochromosome. Les personnes ordinairement appelées « femmes » ont le plus souvent un caryotype 46,XX, soit 46 chromosomes dont deux X, et celles appelées « hommes » un caryotype 46,XY. Les chimpanzés, dont le génome est également diploïde, sont quant à eux en principe dotés de 48 chromosomes formant 24 paires : les paires d’autosomes numérotés 1, 2a, 2b, puis 3 à 22, et une paire d’hétérochromosomes. Dans les deux espèces, les gènes du chromosome Y sont répartis en deux groupes : ceux des régions pseudo-autosomiques (PAR), et ceux de la région « spécifique aux mâles » (MSY), autrefois appelée région non recombinante (NRY). A l’instar des autosomes, les régions PAR1 et PAR2 situées aux extrémités du Y peuvent se recombiner avec les régions correspondantes du chromosome homologue - en l’occurrence le X - lors de la production des spermatozoïdes. Les gènes des régions PAR, dont 19 gènes codants selon HGNC (11/2017), sont donc les mêmes sur le Y et sur le X. En revanche, la région MSY a perdu sa capacité de recombinaison avec le X et son évolution a de ce fait divergé de celle du X. Accumulant les mutations défavorables, elle a perdu une grande partie des gènes ancestraux (97% chez l’humain selon Bellott et al. 2014). Le X s’est quant à lui bien maintenu, car les deux X se recombinent lors de la production des ovocytes. Par ailleurs, de nouveaux gènes sont apparus sur le X et le Y au cours de l’évolution. Ils semblent particulièrement impliqués dans le fonctionnement des testicules (Bellott et al. Comme ceux des autosomes, les gènes portés par le chromosome X ont des fonctions très diverses et s’expriment plus ou moins selon les tissus. Par ailleurs, le chromosome X contient un gène non codant très important appelé Xist. Il s’exprime systématiquement sur l’un des deux chromosomes X présents dans les cellules XX (de même que sur tout chromosome X surnuméraire dans le cas où l’individu possède deux X et un Y, ou trois X ou plus, ou encore deux X et deux Y). Son expression a pour effet de faire se recroqueviller le chromosome X qui le porte, empêchant une grande partie de ses gènes de s’exprimer.
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Gènes et Traits Spécifiques
Il reste dans la région MSY des gènes homologues à des gènes du X, c’est-à-dire issus d’un gène ancestral commun, mais qui sont devenus différents. C’est notamment le cas du gène Sry, dont l’homologue sur le X est appelé Sox3. Selon l’étude approfondie de la région MSY humaine publiée par Jangravi et al. (2013), celle-ci comprend environ 95% de la longueur du Y, mais seulement « environ 40 » gènes codant pour des protéines (44 selon HGNC 11/2017). Parmi eux, 29 semblent ne s’exprimer que dans les testicules, les spermatozoïdes ou leurs précurseurs [2]. Jangravi et al. (2013) passent en revue les liens identifiés ou suggérés par des études publiées antérieurement entre les gènes de la région MSY et des traits ou pathologies. Ces liens concernent le développement des testicules et leur fonctionnement (spermatogénèse, tumeur des cellules germinales…) ainsi que la prostate. La première concerne le gène KDM5D. Il code pour un précurseur de l’antigène H-Y, qui est une source potentielle de réaction du système immunitaire. Cet antigène semble être impliqué dans le risque plus élevé de rejet d’une greffe de moelle épinière par une femme quand le donneur est un homme. La seconde concerne le gène PCDH11Y, qui comme PCDH11X, son homologue sur le X (à 98.1% selon les auteur·es), a un haut niveau d’expression dans la moelle épinière et le cerveau des fœtus selon les auteur·es (référence citée : Yoshida et Sugano 1999). Les auteur·es évoquent uniquement l’observation du cas d’un garçon dont les gènes PCDH11X et PCDH11Y portaient tous deux une délétion et qui présentait un retard de langage. Il avait été postulé que cela altérait chez lui l’épissage et par conséquent l’expression de ces deux gènes. Les auteur·es soulignent que ces deux gènes sont absents chez le chimpanzé, « ce qui étaye l’hypothèse selon laquelle ils ont pu jouer un rôle significatif dans la transition vers le développement du langage et du cerveau des humains modernes » (p. La troisième concerne les gènes TBL1Y et NLGN4Y, dont une analyse comparée des variantes génétiques trouvées chez 146 autistes et 102 contrôles « d’origine euro-américaine » a « suggéré » un rôle dans les troubles autistiques (référence citée : Serajee et Hug 2009), ce qui pourrait contribuer à la prévalence plus grande de l’autisme observée chez les garçons que chez les filles. Les auteur·es signalent que la contribution du chromosome Y au développement de l’autisme est également suggérée par le fait que les personnes de caryotype 47,XYY ont « souvent un phénotype autistique », ainsi qu’environ 30% de celles de caryotype 48,XXYY selon une étude menée sur 95 d’entre elles (références citées : Fryns et al. 1995 et Tartaglia et al. La quatrième et dernière mention concerne plusieurs gènes de la région MSY (dont USP9Y, DDX3Y, RPS4Y1 et EIF1AY) qu’on a trouvé nettement « surexprimés » dans le muscle cardiaque chez des hommes ayant eu un infarctus et atteints d’une maladie du muscle cardiaque particulière, causant une dilatation des cavités du cœur. Selon les auteur·es, les gènes spécifiques au Y pourraient ainsi être à l’origine de différences entre femmes et hommes dans les troubles cardiaques. Cela pourrait aussi être le cas du gène Xist, qui si l’on en croit l’étude citée (Heidecker et al.
Complexité du Séquençage du Génome
Bien que l’« achèvement » de son séquençage ait été annoncé en 2004 (International Human Genome Sequencing Consortium 2004), la description du génome humain est un travail toujours en cours. Outre que sa variabilité au sein de l’espèce n’est que partiellement documentée, certaines de ses portions complexes restent mal décrites, et l’identification de tous les gènes reste en cours. En effet, on ne sait pas directement « décrypter » l’ADN, c’est-à-dire le « lire » en déterminant avec certitude le type de chaque séquence identifiée. La construction d’un génome de référence et la catégorisation des séquences qui le constituent est un processus très complexe, en partie fondé sur des calculs de probabilités, et la distinction entre gènes codants, gènes non codants et pseudogènes n’est pas toujours aisée. Kim et al. De ce fait, même le nombre de gènes codants fait encore l’objet d’estimations variables. Leur nombre estimé tend à diminuer au fil du temps : de « environ 30 000 » en 2001, il est ainsi passé à « 20 000 à 25000 » en 2004, puis environ 21 000 en 2007, l’estimation actuelle la plus consensuelle étant d’environ 20 300 (Ensembl 2017). Ce nombre pourrait toutefois encore baisser notablement, car pour environ 15 % des gènes jugés codants, il manque encore la preuve expérimentale de la production effective de protéines issues de leur transcription (selon www.humanproteomemap.org accédé en novembre 2017, données issues de Kim et al. 2014). Par ailleurs, on ne sait pas quel pourcentage de l’ADN non codant (qui représente plus de 98 % de notre génome) exerce une influence biologique.
Comptage des Gènes
Dans la base de référence Ensembl, le décompte du nombre total de gènes est basé sur un génome haploïde sauf pour les hétérochromosomes, et non redondant sauf pour les régions PAR, auquel est ajouté l’ADN mitochondrial. En d’autres termes, les gènes du X et du Y sont tous deux comptés, et ceux des régions PAR, communs aux deux hétérochromosomes, sont comptés à la fois sur le X et sur le Y. En revanche, un gène porté par une paire d’autosomes n’est compté qu’une fois, de même qu’un gène dont plusieurs copies peuvent éventuellement être présentes les unes à la suite des autres sur un chromosome donné. Il faut savoir que de telles duplications de gènes sont fréquentes dans le génome humain, et peuvent inclure un grand nombre de copies. Avec ce mode de calcul, Ensembl v90 (2017) décompte 20 309 gènes codants : 19 392 sur les autosomes, 841 sur le X et 63 sur le Y (dont 19 dans les régions PAR selon HGNC 11/2017), et 13 dans l’ADN mitochondrial. Malgré ce petit nombre, plus de 200 000 transcrits de gènes codants différents sont répertoriés, la plupart des gè…
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