Les avancées significatives dans le domaine du diagnostic prénatal permettent aujourd'hui d'identifier des anomalies fœtales graves à un stade précoce. Lorsque l'évolution naturelle de ces anomalies laisse présager une issue fatale ou un handicap sévère, et qu'une prise en charge pédiatrique n'est pas susceptible d'améliorer le pronostic, la chirurgie fœtale palliative peut être envisagée in utero. Ces interventions, réalisées grâce aux progrès de la micro-endoscopie, se font par voie percutanée sous analgésie locale ou loco-régionale chez la mère. Une analgésie fœtale est également administrée avant toute intervention invasive pour le fœtus.
Diagnostic Prénatal et Anomalies Fœtales
L'imagerie échographique prénatale et le dépistage échographique offerts à toutes les femmes enceintes permettent de diagnostiquer certaines anomalies fœtales à un stade relativement précoce. Ces anomalies, dont l'histoire naturelle laisse anticiper une issue fatale ou un lourd handicap, ne peuvent être améliorées par une prise en charge pédiatrique classique. Dans ces situations, la loi française sur l'interruption volontaire de grossesse permet aux femmes d'obtenir une interruption médicale de grossesse (IMG).
Cependant, le désir de nombreuses femmes de poursuivre leur grossesse, ainsi que les limites légales de l'IMG au deuxième trimestre dans de nombreux pays, ont favorisé l'essor de la chirurgie fœtale au début des années 80. L'objectif était de traiter ou de stabiliser l'évolution de l'affection in utero, dans l'espoir d'améliorer la survie des enfants et de réduire la morbidité chez les survivants.
Syndrome Transfuseur-Transfusé (STT)
La pathologie spécifique liée au caractère monochorial d'une grossesse multiple repose sur le déséquilibre hémodynamique qui peut s'installer entre deux fœtus structurellement normaux dans le syndrome transfuseur-transfusé (STT) ou entre un fœtus normal et un co-jumeau malformé, jusqu'au cas extrême du « jumeau acardiaque ». La fréquence de ces anomalies est d'environ 1 à 5 pour 1 000 grossesses, mais représente jusqu'à 20 % des grossesses multiples monochoriales.
Dans tous les cas, la chirurgie intra-utérine peut être proposée afin de séparer les deux circulations fœto-placentaires en coagulant les anastomoses vasculaires qui en sont responsables. Dans les formes les plus graves, où l'anomalie d'un jumeau met en jeu le pronostic du co-jumeau normal, une coagulation du cordon du jumeau atteint ou de celui de la tumeur acardiaque peut également être proposée in utero.
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Le syndrome transfuseur-transfusé, lorsqu'il se développe au cours du deuxième trimestre de la grossesse, s'accompagne d'une mortalité d'environ 90 %. Environ la moitié des survivants souffrent d'un lourd handicap neurologique résultant d'une très grande prématurité et d'une grande défaillance hémodynamique entraînant une souffrance cérébrale.
Prise en Charge Chirurgicale du STT
La prise en charge chirurgicale du syndrome transfuseur-transfusé (STT) repose sur la chirurgie endoscopique placentaire. Un endoscope de 1,3 à 2 mm de diamètre est introduit dans un seul trocart de moins de 3 mm qui comprend un canal opératoire. Le liquide amniotique et les membranes ovulaires permettent une vision satisfaisante du champ opératoire, dont l'exploration bénéficie également d'un repérage échographique continu pendant l'intervention.
Le geste chirurgical élémentaire de cette intervention repose sur l'utilisation d'une fibre laser Nd : YAG ou Diode introduite dans le canal opératoire du fœtoscope, permettant de coaguler les vaisseaux anastomotiques joignant les deux circulations fœto-placentaires. La chirurgie placentaire permet aujourd'hui un taux de survie d'environ 75 %, et moins de 10 % des survivants présentent une morbidité sévère. Elle constitue le seul exemple de thérapie fœtale ayant fait la preuve de son efficacité par la réalisation d'un essai thérapeutique contrôlé.
Le syndrome transfuseur-transfusé a récemment été inscrit sur la liste des maladies rares, et sa prise en charge est organisée à l'échelle nationale dans un réseau de centres de compétence autour d'un centre national de référence.
Hernie Diaphragmatique Congénitale (HDC)
La chirurgie fœtale permet le traitement de fœtus dont la vie est menacée in utero, parfois de manière imminente comme le sont les formes d'insuffisance cardiaque ou de tamponnade, mais aussi celui d'affections dont la morbidité et la mortalité ne s'exprimeront que dans les jours ou les semaines suivant la naissance. L'instrumentation fœtoscopique a permis le développement d'une chirurgie du fœtus lui-même dans certaines formes de hernie diaphragmatique congénitale.
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Les anomalies thoraciques ont en commun d'interférer avec le développement pulmonaire par un effet de masse pouvant entraîner une hypoplasie pulmonaire, le plus souvent létale lorsque la compression survient pendant la phase canaliculaire au second trimestre de la grossesse. La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) d'organes abdominaux dans le thorax, lorsqu'elle est isolée, permet la survie d'environ la moitié à deux-tiers des nouveau-nés vivants, mais ce taux varie de 0 à 85 % en fonction du degré de développement pulmonaire.
L'évaluation du volume pulmonaire controlatéral à la hernie et son potentiel de développement sont l'objet d'une recherche ininterrompue depuis plus de vingt ans. À ce jour, l'évaluation échographique de la taille de ce poumon relativement à celle de la tête fœtale (Lung-to-Head-Ratio) permet l'évaluation pronostique la plus pertinente. Les formes ayant le plus mauvais pronostic sont celles dans lesquelles tout ou partie du foie est ascensionnée. En d'autres termes, un fœtus porteur d'une HDC avec un LHR <1 et une ascension du foie dans le thorax est presque certainement condamné, quelle que soit la qualité des soins post-natals qu'il recevra.
Traitement de l'Hypoplasie Pulmonaire
L'observation d'une autre anomalie congénitale, l'atrésie trachéale, a permis d'envisager une forme de chirurgie palliative de l'hypoplasie pulmonaire peu invasive, visant à prévenir le développement de l'hypoplasie pulmonaire en stimulant une croissance pulmonaire compétitive de la compression d'organe. Cette intervention consiste à obstruer temporairement la trachée du fœtus entre 26 et 34 semaines d'aménorrhée pour que cette croissance permette également une bonne fonction respiratoire post-natale après que le nourrisson, né au plus proche du terme, ait été opéré de sa HDC.
Cette intervention peut être réalisée sous anesthésie locale par introduction percutanée à travers un seul trocart de 3,5 mm d'un matériel endoscopique initialement développé pour la chirurgie placentaire des grossesses multiples monochoriales. Après intubation du fœtus anesthésié et immobilisé, un ballonnet de radiologie interventionnelle est gonflé et laissé en place à 1 cm au-dessus de la bifurcation trachéale. Le ballonnet est enlevé huit semaines plus tard par la même voie endoscopique ou par simple ponction échoguidée lorsque cela est possible.
Les premiers résultats de cette intervention chez vingt et un fœtus présentant tous les facteurs de risque d'hypoplasie pulmonaire létale et dont la survie attendue était de moins de 10 % ont permis d'obtenir une survie de 55 %. Les résultats de cette chirurgie sont dépendants de l'évaluation pulmonaire préopératoire pour atteindre 78 % de survie pour un LHR compris entre 0,8 et 1. Cependant, bien que la tolérance utérine pour cette chirurgie soit considérablement meilleure que pour une chirurgie classique, le taux important de rupture des membranes (20 %) avant 32 semaines reste un facteur limitant stimulant également une recherche active sur les moyens mécaniques ou cliniques de la prévenir ou de la traiter.
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Spina Bifida
Cette malformation touche environ une naissance sur mille cinq-cents. La chirurgie utérine à utérus ouvert n'a jamais vraiment été pratiquée hors les États-Unis en raison de sa relative inefficacité, mais surtout du conflit d'intérêt évident qu'elle suscite entre la femme enceinte et le fœtus. Ce conflit est pour une large part inhérent à la morbidité maternelle induite et aux médiocres résultats périnatals qui y sont associés. Il n'est pas étonnant de constater que sa survivance strictement américaine soit aussi liée à l'impossibilité d'interrompre une grossesse après 24 semaines d'aménorrhée, en particulier lorsqu'un traitement anténatal est entrepris.
Cette ambiguïté apparente est sans doute particulièrement marquée dans le cas d'une malformation non létale comme le spina bifida, mais dont le pronostic moteur des enfants affectés reste le plus souvent extrêmement sévère. Le spina bifida correspond à une ouverture anormale de plusieurs vertèbres au niveau du dos du fœtus. Il s'agit de la malformation la plus fréquente du système nerveux central, qui concerne en moyenne 1 grossesse sur 1 000.
L'exposition de la moelle et des racines nerveuses sorties de la colonne conduit à des lésions irréversibles qui sont responsables d'une paralysie complète des jambes et d'une anomalie de contrôle des sphincters. De plus, par le biais d'une fuite du liquide céphalo-rachidien, cette malformation a des conséquences sur le cerveau fœtal dont la partie postérieure s'affaisse progressivement en cours de grossesse.
Chirurgie du Spina Bifida
L'avenir de la chirurgie fœtale à utérus ouvert est très largement suspendu, y compris aux États-Unis, aux résultats de l'étude MOM qui évalue les bénéfices d'une chirurgie palliative de couverture cutanée du tronc nerveux autrement exposé à l'agression du liquide amniotique. Bien que cette chirurgie ait été réalisée par voie endoscopique, cette voie a été abandonnée car l'instrumentation disponible ne permettait pas de proposer un geste chirurgical curatif.
Les études préliminaires suggéraient que l'intervention pourrait diminuer la gravité de la malformation d'Arnold Chiari et de sa conséquence principale qu'est l'hydrocéphalie. L'étude en cours rencontre de réelles difficultés de recrutement face à l'alternative de l'IMG, mais semble indiquer que la morbidité maternelle est bien maîtrisée. Cependant, à bien des égards, cette étude a été présentée en prenant le contre-pied de nombreux principes éthiques présidant à l'inclusion dans une pareille étude.
L'intervention consiste à recouvrir la moelle épinière extériorisée en réparant par une suture l'enveloppe, puis à suturer la peau et les muscles du bébé. Finalement, la technique est très proche de celle pratiquée chez le nouveau-né. Cette opération, qui dure près de trois heures, nécessite le travail conjoint de chirurgiens gynéco-obstétriciens et de neurochirurgiens pédiatriques. Au cours de l'opération, le liquide amniotique est remplacé en permanence.
Comparé à une opération après la naissance, les bénéfices pour le bébé sont plus importants. Cette intervention permet de stopper la fuite du liquide céphalo-rachidien au niveau de la malformation et de protéger le cerveau du fœtus d'une accumulation de liquide. Dès les premières semaines d'évolution, on constate un impact positif sur cette malformation et sur le cerveau fœtal.
Malformations Cardiaques
Les malformations cardiaques sévères ou complexes comptent parmi les situations les plus dramatiques à la fois dans l'annonce du diagnostic, dans l'établissement de leur pronostic et dans l'acceptabilité de prises en charges post-natales complexes et souvent palliatives. L'hypoplasie du cœur gauche (HCG) ou droit (HDC) s'accompagne d'une survie à cinq ans d'au mieux 60 % dans le cadre d'une circulation univentriculaire.
La genèse liant ces malformations à la sténose aortique ou pulmonaire sévère respectivement est bien démontrée, mais le cathétérisme interventionnel post-natal réalisé pour améliorer le pronostic général ne permet généralement pas de récupérer la fonction du ventricule atteint n'autorisant pas une fonction biventriculaire. La première tentative de cathétérisme opératoire d'une sténose aortique critique fœtale remonte à 1991.
Toutes ces interventions ont été réalisées au plus tôt au début du troisième trimestre, ce qui est probablement souvent trop tard dans l'évolution de la maladie, mais représente un compromis technique conditionnant l'accessibilité et la morbidité péri-opératoire de ces interventions. Cette chirurgie peu invasive va cependant poser un problème d'apprentissage considérable, et un consensus sur les indications peine encore à se dégager.
Elle devrait également représenter une collaboration exemplaire entre un spécialiste de médecine garantissant l'accès artériel intracardiaque et des spécialistes de cardiologie fœtale et interventionnelle qui pourraient au mieux poser l'indication et réaliser la dilatation puis le suivi spécialisé. La nécessité d'une telle collaboration pourrait garantir la création de filières de soins permettant d'optimiser le recrutement, la qualité de l'intervention et du suivi des cas traités.
Les critères de succès sont encore mal définis et privilégient le plus souvent la preuve immédiate de la perméabilité de la valve dilatée, éclipsant la lourde morbimortalité péri-opératoire et le manque d'études de suivi à moyen et long terme. Moins de 30 % des enfants opérés in utero d'une sténose aortique critique nés vivants ont une circulation post-natale bi ventriculaire.
Analgésie Fœtale
La question de l'analgésie fœtale touche autant à la procédure chirurgicale elle-même qu'à la règle fondamentale « primum non nocere » régissant notre éthique de praticien. Il est maintenant…
Indications et Évolution de la Chirurgie Fœtale
Chirurgie audacieuse, la chirurgie fœtale est l'œuvre de services pionniers comme celui de gynécologie obstétrique dirigé par le Pr. Yves Ville qui vient de rejoindre le pôle mère-enfant Laennec de l'hôpital Necker (AP-HP) *. Précurseur, il a été le premier à opérer des fœtus en France dès 1992, après avoir suivi une formation en Angeleterre. Depuis, l'équipe du Pr Ville a développé un réseau de centres de compétence en formant des experts sur tout le territoire. Chaque année, l'unité opère plus de 200 patientes dont les fœtus présentent des maladies ou des malformations très lourdes qui ne peuvent être corrigées par une prise en charge même optimale après la naissance. Un problème qui concerne une grossesse sur 1 500.
La chirurgie fœtale est actuellement limitée aux atteintes fœtales suffisamment graves pour faire l'objet d'une interruption volontaire de grossesse, si la femme enceinte le demande. Parmi les pathologies qui vont entraîner le décès ou un lourd handicap :
- Le syndrome transfuseur-transfusé au cours des grossesses gémellaires monochoriales est certainement l'indication la mieux établie aujourd'hui. Ce syndrome survient lorsqu'il existe un déséquilibre des échanges sanguins entre deux fœtus partageant le même placenta. L'un est avantagé, il grossit plus et fabrique plus de liquide amniotique alors que la croissance du second est freinée et qu'il ne fabrique pas ou peu de liquide. C'est une situation très dangereuse avec un risque de mort élevée pour les deux fœtus. L'équipe du Pr. Yves Ville a démontré en 2003, au cours d'une étude randomisée, soutenue par la direction de la recherche clinique de l'AP-HP, que le meilleur traitement de ce syndrome était une chirurgie consistant à séparer le placenta en deux. Avec cette chirurgie, qui peut intervenir à tout moment de la grossesse dès que le syndrome est diagnostiqué, on obtient un taux de survie des fœtus de 80% alors qu'il n'est que de 20% en l'absence d'intervention. L'enjeu est aussi de mieux diagnostiquer ce syndrome.
- La chirurgie pourrait aussi apporter un bénéfice dans des cas de hernie diaphragmatique congénitale. Il s'agit de la présence d'un trou dans le diaphragme du fœtus, qui laisse les organes abdominaux remonter dans le thorax et comprime les poumons, les empêchant ainsi de se développer. Lorsqu'il naît, l'enfant n'est donc pas en mesure de respirer. L'intervention, qui a lieu vers la 28ème semaine de la grossesse, consiste à poser dans la trachée du fœtus, durant 5 semaines, un petit ballon dont l'effet va s'opposer à celui de la hernie, autorisant la croissance pulmonaire. C'est un traitement palliatif extrêmement important car, après la naissance, la hernie sera opérée sur un enfant qui possède des poumons lui permettant de vivre.
- Autre avancée développée sous l'impulsion et en collaboration avec les cardiopédiatres de Necker : la chirurgie cardiaque du fœtus dans des cas d'hypoplasie du cœur. Cette malformation de l'aorte ou de l'artère pulmonaire peut entraîner une atrophie du ventricule. L'intervention vers la 20ème semaine de grossesse consiste à déboucher la valve à l'aide d'une sonde miniature. Cette technique cardiaque, aujourd'hui relativement préliminaire, devra être consolidée par un essai clinique.
- Les résultats d'une étude américaine suggèrent que la chirurgie fœtale pourrait permettre d'améliorer le pronostic des cas de spina bifida, c'est à dire un défaut de fermeture de la colonne vertébrale.
Apport Technologique et Collaboration
« A l'exception de la miniaturisation de l'endoscopie qui a rendu ce type d'intervention possible, rien de révolutionnaire reconnaît le Pr Yves Ville. Au contraire, le temps d'évolution de la chirurgie fœtale est lent. On ne peut pas se permettre de pratiquer des techniques chirurgicales in-utero sans qu'elles aient été largement éprouvées chez l'adulte ou en post-natal et sans qu'on ait une idée précise de comment elles vont affecter le développement fœtal. Il y a un rationnel d'indication de cette chirurgie car on sait exactement à quels problèmes elle s'oppose. Opérer des fœtus est peut-être un a priori aventureux mais certainement pas empirique, et il est important que ces techniques soient développées et utilisées en collaboration avec les chirurgiens qui prennent les enfants en charge à la naissance, comme c'est la spécialité de Necker.
Spina Bifida : Une Première en France
En 2014, une première en France a été réalisée en opérant in utero un fœtus de cinq mois atteint de spina bifida. L'intervention, d'une durée de 2 heures, a eu lieu sous anesthésie générale en juillet dernier au 5e mois de grossesse. « Le bébé et sa mère vont bien », a indiqué le Pr Jean-Marie Jouannic de l'hôpital parisien Armand Trousseau. « Dans les dix jours suivant l'opération, les anomalies cérébrales dues à la malformation se sont totalement corrigées. C'est énorme d'avoir pu protéger le cerveau de cette petite fille pour permettre ses apprentissages futurs », a dit à l'AFP ce gynéco-obstétricien qui a conduit cette « première » française avec son collègue le Pr Michel Zerah, du service de neurochirurgie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants Malades.
« Cette chirurgie fœtale permet d'ouvrir la voie à une meilleure prise en charge et d'améliorer par la suite le développement moteur et intellectuel des enfants atteints de cette malformation appelée spina bifida », poursuit le Pr Jouannic.
L'Opération et ses Bénéfices
L'intervention consiste à recouvrir la moelle épinière extériorisée en réparant par une suture l'enveloppe qui normalement la recouvre, puis à suturer ensuite la peau du bébé. Comparé à une prise en charge après la naissance, les bénéfices pour le bébé sont plus importants, ajoute-t-il. La réparation en stoppant la fuite du liquide céphalo-rachidien, protège le cerveau de l'enfant. Cependant l'intervention fœtale expose à un risque d'accouchement prématuré et impose une naissance par césarienne.
Prévention du Spina Bifida
Il y a des facteurs de risques (antécédents familiaux, maman diabétique, certains médicaments contre l'épilepsie…) mais aussi des possibilités de prévention : de grandes études internationales ont démontré depuis longtemps que la supplémentation en acide folique (appelé aussi « folates » ou « vitamine B9 »), faite correctement, diminue de 70% la fréquence des spina bifida, a assuré le Pr Zerah devant la presse. Ces comprimés doivent être pris « avant la conception, deux mois avant », a-t-il précisé jugeant cette prévention encore insuffisante en France.
L'Expérience des Familles
Autour d'enfants frappés dès l'aube de leur vie, des familles font équipe avec des praticiens hors pair. Tout l'art de la médecine, la vraie. Des familles témoignent de leur expérience, soulignant l'importance de l'information, du soutien et de l'accompagnement médical. Elles parlent d'amour pour leur bébé, de la solidité du couple et du réseau familial.
Le parcours médical, lui, va durer toute la vie, en conjuguant des savoir-faire multiples : orthopédiste, kinésithérapeute, urologue… Là encore, c'est l'esprit pluridisciplinaire qui prévaut.
Recherche et Perspectives d'Avenir
Il a fallu plus de 15 ans de chirurgie fœtale réalisée sur des modèles animaux pour mieux comprendre les myéloméningocèles et apprendre à les réduire in utero. L'aide de la Fondation de l'Avenir est capitale. La chirurgie amoindrit le handicap des enfants mais nous voudrions faire encore mieux. En particulier nous continuons à développer des techniques de réparation moins invasive par fœtoscopie. Mais actuellement ces techniques ne permettent pas d'obtenir des résultats aussi bons que ceux obtenus par chirurgie à ciel ouvert. Nous souhaitons en parallèle utiliser également des techniques de thérapie cellulaire qui nous permettraient de réparer les lésions de moelle épinière, voire de régénérer des structures nerveuses. L'idée serait de recouvrir la malformation avec un patch ensemencé de cellules souches.
Autres Affections Pédiatriques
- Hernie Ombilicale : Il s'agit d'un défaut de fermeture de l'orifice ombilical. La hernie ombilicale contient par intermittence ou en permanence de l'intestin. Elle se manifeste par des vomissements tardifs après le biberon. Rapidement, le bébé perd du poids se déshydrate. L'échographie permet le diagnostic.
- Hydrocèle : Il s'agit d'une augmentation de volume de la bourse liée à la persistance du canal péritonéo-vaginal.
- Torsion Annexielle : L'hydatide testiculaire est un reliquat embryonnaire situé sur le pôle supérieur du testicule. Elle n'a pas de rôle fonctionnel. Elle peut parfois se tordre et donner une douleur de la bourse, avec augmentation du volume de la bourse et œdème. Le traitement consiste en la prise d'anti inflammatoires pendant quelques jours. La torsion est liée à un enroulement des vaisseaux testiculaires (spermatiques).
- Vulvites : Les vulvites sont des affections gynécologiques fréquentes de l'enfant. Elles sont toujours bénignes et souvent récidivantes. Elles surviennent entre 3 et 6 ans, à partir de l'entrée en maternelle ; elles sont liées à des erreurs d'hygiène locale.
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