La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui affecte environ 1 naissance sur 700. Face à cette réalité, le dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes en France, bien qu'il ne soit pas obligatoire. Cet article vise à informer les futurs parents sur les différentes étapes du dépistage, l'interprétation des résultats, et les signes échographiques qui peuvent susciter des interrogations.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition peut entraîner une déficience intellectuelle variable, des retards de développement, et des traits physiques distinctifs. La trisomie 21 ne se guérit pas.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Parcours Étape par Étape
Le dépistage de la trisomie 21 est un processus complexe qui se déroule en plusieurs étapes, chacune ayant ses propres implications et risques potentiels. Il est essentiel de comprendre chaque étape pour prendre des décisions éclairées.
Étape 1 : Le Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Ce dépistage est proposé entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA). Il combine trois éléments clés :
- La mesure de la clarté nucale : Lors de l'échographie du premier trimestre, le médecin mesure la clarté nucale, un espace situé au niveau de la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaisse peut être un marqueur d'anomalie chromosomique. La mesure de la clarté nucale doit être encadrée juridiquement car elle est très délicate à réaliser. Il faut que le fœtus soit au repos, ni en hyperextension ni en hyperflexion. La coupe sagittale médiane doit être stricte, passant par le nez, l'insertion abdominale du cordon et le tubercule génital. L'ensemble doit être sur une vue zoomée où les 3/4 de l'embryon restent visibles. Le positionnement rigoureux des points de mesure est essentiel à la précision des résultats.
- Le dosage des marqueurs sériques maternels : Une prise de sang est effectuée pour doser les marqueurs sériques (ß-HCG et PAPPA), des substances sécrétées par le fœtus ou le placenta. Un taux anormalement élevé ou bas peut indiquer un risque accru.
- L'âge de la mère : Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.
La combinaison de ces trois facteurs permet de calculer un risque que le bébé soit atteint de trisomie 21. Le résultat est exprimé sous forme de probabilité.
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- Risque inférieur à 1/1000 : Le suivi de grossesse se poursuit normalement.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : Un deuxième examen de dépistage, le DPNI, est proposé.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : Un examen diagnostic (caryotype fœtal) est proposé.
Il est possible de faire le calcul de risque par les marqueurs sériques du 2e trimestre en cas de découverte tardive de la grossesse, ou si vous ne souhaitiez pas faire de dépistage mais que vous avez changé d'avis. L'interprétation des résultats est alors la même. Il faut compter en moyenne 10 jours pour avoir le résultat d'une prise de sang.
Étape 2 : Le Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Si le dépistage combiné révèle un risque intermédiaire, le médecin peut proposer un DPNI. Il s'agit d'une prise de sang réalisée sur la mère pour analyser l'ADN du bébé qui circule dans son sang. Le DPNI peut également se faire sur simple demande si la femme enceinte le désire (non remboursé dans ce cas).
- Résultat négatif : Le risque de trisomie 21 est faible et le suivi de grossesse se poursuit normalement.
- Résultat positif : Le risque de trisomie 21 est élevé et un test diagnostic (caryotype fœtal) est proposé pour confirmer le diagnostic.
La spécificité et la sensibilité du DPNI sont de 99%.
Étape 3 : Le Diagnostic (Caryotype Fœtal)
Si le DPNI ou le dépistage combiné révèle un risque élevé, un caryotype fœtal est proposé. Cet examen nécessite un prélèvement invasif :
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique (à partir de 15 SA).
- Choriocentèse : Prélèvement de villosités choriales (à partir de 11 SA).
- Cordoncentèse : Prélèvement de sang fœtal.
Ces examens comportent un risque de fausse couche non négligeable (0,5 à 1% pour l'amniocentèse, par exemple).
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Les Signes Échographiques de la Trisomie 21
Lors des échographies, le médecin peut repérer des signes qui peuvent évoquer une trisomie 21, même si le dépistage initial n'avait pas conclu à un risque élevé ou si le DPNI était négatif. Cependant, il est crucial de souligner qu'aucun de ces signes n'est spécifique à la trisomie 21. Ils peuvent être présents chez des fœtus non atteints.
Les signes les plus fréquemment observés sont :
- Augmentation de la clarté nucale
- Absence de visibilité des os propres du nez (OPN)
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
Il est important de noter que l'absence d'OPN ne signifie pas nécessairement que le fœtus est atteint de trisomie 21. Dans certains cas, les os propres du nez peuvent être difficiles à visualiser en raison de la position du fœtus ou de la qualité de l'échographie.
Interprétation des Résultats et Décisions
Le dépistage de la trisomie 21 peut être une source d'anxiété pour les futurs parents. Il est essentiel de bien comprendre les résultats et de prendre des décisions éclairées en fonction de sa propre situation et de ses convictions.
- Un résultat de dépistage positif ne signifie pas que le bébé est atteint de trisomie 21. Il indique simplement un risque accru et nécessite des examens complémentaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
- Le choix de réaliser ou non les tests de dépistage et de diagnostic appartient aux parents. Ils ont le droit de refuser tout examen.
- En cas de diagnostic confirmé de trisomie 21, les parents ont plusieurs options : poursuivre la grossesse en se préparant à accueillir un enfant avec une trisomie 21, confier le bébé à l'Aide Sociale à l'Enfance, ou demander une interruption médicale de grossesse (IMG).
Quelle que soit la décision prise, il est important de se faire accompagner par des professionnels de santé et des associations spécialisées.
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Le Soutien et l'Accompagnement
L'annonce d'un diagnostic de trisomie 21 est un choc émotionnel pour les parents. Il est essentiel de bénéficier d'un soutien psychologique et d'un accompagnement adapté.
De nombreuses associations de parents d'enfants trisomiques peuvent apporter une aide précieuse en partageant leurs expériences et en offrant des conseils pratiques. La Fondation Jérôme Lejeune agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…).
La Loi et le Dépistage de la Trisomie 21
En France, la loi prévoit que les femmes enceintes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Le médecin a l'obligation de proposer ce dépistage à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge (loi bioéthique de 2011).
Le dépistage est remboursé par l'assurance-maladie, mais il n'est pas obligatoire. Les femmes sont libres de choisir ou non de le réaliser, et peuvent interrompre le processus à tout moment.
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