Kystes des plexus choroïdes et trisomie 21 : ce que vous devez absolument savoir

Les kystes des plexus choroïdes (KPC) sont des formations kystiques neuro-épithéliales que l'on rencontre parfois lors des échographies prénatales. Leur découverte peut susciter des interrogations chez les futurs parents, notamment en ce qui concerne leur signification et leur lien éventuel avec des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Cet article vise à fournir des informations claires et complètes sur les KPC, leur diagnostic, leur évolution et leur association avec la trisomie 21, en s'appuyant sur les données scientifiques et médicales actuelles.

Que sont les kystes des plexus choroïdes ?

Un kyste des plexus choroïdes est une formation kystique neuro-épithéliale, à contenu anéchogène ou hypoéchogène (spongoïde), évoluant aux dépens des plexus choroïdes logeant les deux ventricules latéraux. Plus rarement, ils se situent dans la partie antérieure des plexus choroïdes, et souvent au niveau du glomus. Les kystes des plexus choroïdes peuvent être uniques ou multiples, unilatéraux ou bilatéraux et souvent asymétriques, de taille variable (de quelques millimètres à plusieurs centimètres de grand axe).

Il est important de ne pas confondre un KPC avec un papillome du plexus choroïde. Ce dernier n'a pas l'aspect kystique. Au contraire, c'est une formation échogène évoluant aux dépens du plexus choroïde, avec une hydrocéphalie habituellement présente.

Fréquence de détection

En échographie anténatale, les kystes des plexus choroïdes sont rencontrés au cours de 0,18 à 0,66 % des échographies entre 15 et 22 semaines d'aménorrhée. SHUANGSHOTI, dans une série de 124 examens autopsiques, dont 32 fœtus et nouveau-nés, constate la présence de kystes du plexus choroïde chez 66 % des individus autopsiés.

Évolution naturelle des kystes des plexus choroïdes

Les KPC sont très fréquemment et isolément rencontrés, sans anomalie associée et chez des fœtus normaux avec la tendance à la résolution spontanée au cours de la grossesse et normalement avant la 27e semaine d'aménorrhée.

Kystes des plexus choroïdes et trisomie 18

D'après BENACERRAF Beryl, les kystes des plexus choroïdes sont rencontrés chez 30 à 50 % des fœtus avec trisomie 18, mais bien sûr d'autres anomalies sont associées dans ces cas (anomalies de la fosse postérieure "syndrome de Dandy-Walker ", de la face, du cœur, du tube neural, de la paroi antérieure de l'abdomen "omphalocèle", et des extrémités, artère ombilicale unique et retard de croissance in utero). Gross et al, ont publié une méta-analyse montrant une incidence de la trisomie 18 de l'ordre de 0,27 % (1/374) chez les fœtus ayant un kyste de plexus choroïde isolé.

Kystes des plexus choroïdes et trisomie 21 : quel lien ?

La présence de kystes des plexus choroïdes (KPC) soulève souvent des inquiétudes quant à un risque accru de trisomie 21 (syndrome de Down). Il est crucial de comprendre que, dans la majorité des cas, les KPC sont des anomalies bénignes et transitoires qui ne sont pas associées à la trisomie 21.

Études et statistiques

Les études montrent que les KPC peuvent être observés chez un faible pourcentage de fœtus atteints de trisomie 21, mais ils sont beaucoup plus fréquents chez les fœtus qui ne présentent pas cette anomalie chromosomique. En d'autres termes, la présence d'un KPC isolé n'est pas un indicateur fiable de trisomie 21.

Kystes isolés versus anomalies associées

Le risque de trisomie 21 est plus élevé lorsque les KPC sont associés à d'autres anomalies échographiques, telles que :

Anomalies cardiaques
Malformations digestives (atrésie duodénale)
Épaississement de la nuque fœtale
Hypoplasie des os propres du nez
Fémur court

Dans ces cas, une évaluation plus approfondie, comprenant un caryotype fœtal (analyse des chromosomes), peut être recommandée.

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Méta-analyse des signes mineurs de trisomie 21

Une méta-analyse des études publiées sur les signes mineurs de la trisomie 21 lors de l'échographie du deuxième trimestre a permis de calculer un rapport de vraisemblance pour certains signes. La persistance des kystes des plexus choroïdes fait partie de ces signes, mais son rapport de vraisemblance est relativement faible, ce qui signifie qu'il n'est pas un indicateur très puissant de trisomie 21 lorsqu'il est isolé.

Absence d'augmentation de la trisomie 21 après Tchernobyl

Il est intéressant de noter que le registre européen des malformations congénitales EUROCAT n'a pas constaté d'augmentation de la trisomie 21 en Europe de l'Ouest après l'accident nucléaire de Tchernobyl.

Dépistage et diagnostic

Échographie du premier et du deuxième trimestre

Le dépistage de la trisomie 21 repose sur une combinaison de plusieurs examens :

Échographie du premier trimestre : mesure de la clarté nucale (épaisseur de la nuque fœtale) et évaluation des os propres du nez.
Marqueurs sériques maternels (MSM) : dosage de certaines hormones dans le sang maternel (hCG et PAPP-A au premier trimestre, hCG, UE3 et AFP au deuxième trimestre).
Échographie du deuxième trimestre : recherche d'anomalies morphologiques et de signes mineurs de trisomie 21, tels que les KPC.

Amniocentèse et caryotype fœtal

Si le risque de trisomie 21 est élevé en fonction des résultats des examens de dépistage, une amniocentèse peut être proposée. Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique pour analyser les chromosomes du fœtus (caryotype).

Prise en charge et suivi

Surveillance échographique

Lorsqu'un KPC est détecté, une surveillance échographique régulière est généralement mise en place pour suivre son évolution. Dans la plupart des cas, les kystes disparaissent spontanément avant la naissance.

Information et soutien aux parents

Il est essentiel que les parents soient informés de manière claire et précise sur la signification des KPC, leur évolution et leur lien éventuel avec la trisomie 21. Un soutien psychologique peut également être proposé pour les aider à gérer l'anxiété liée à ce diagnostic.

Autres types de kystes intracrâniens fœtaux

Outre les kystes des plexus choroïdes, d'autres types de kystes peuvent être détectés dans le cerveau du fœtus :

Méga-cisterna magna : il s’agit d’une structure normale, cul-de-sac du quatrième ventricule, de taille très variable. La méga-grande citerne peut être impressionnante, surtout sur l’imagerie de profil, car sa présence empêche l’accolement des feuillets de la tente du cervelet sur la ligne médiane. L’élément rassurant est l’absence d’effet de masse sur le tronc, et la position normale du vermis, ce qui la distingue du Dandy-Walker.
Kystes du septum pellucidum et cavum vergae : ils résultent d’un défaut d’accolement des feuillets internes des 2 vésicules télencéphaliques. Quand le kyste s’étend en arrière jusqu’à la région pinéale, il prend le nom de cavum vergae. Ils sont de constatation assez banale et généralement non évolutifs.
Porencéphalies kystiques : ce sont des kystes dont la paroi est constituée de tissu cérébral et non méningé. Ils résultent de la détersion d’un zone d’infarctus cérébral ; chez le fœtus, les berges de la cavité sont colonisées par la migration des neurones provenant de la zone germinative péri-ventriculaire. Elles sont parfois visibles à l’imagerie anténatale (agénésie du corps calleux).

Trisomie 21 : généralités

La trisomie 21 (T21) fut individualisée comme étant une aberration chromosomique par J. Lejeune et col en 1959. Ce fut Seguin qui décrivit pour la première fois la maladie en 1846 sous le nom d' « Idiotie furfuracée », puis en 1866, le Dr John Langdon Down décrivit à nouveau la maladie sous le nom de d' « Idiotie mongolienne ».

Particularités à la naissance

Le diagnostic de trisomie 21 est évident chez l'enfant, mais il peut être hésitant chez le nouveau-né. La description suivante n'est pas toujours au complet et de nombreuses variations individuelles existent.

Crâne petit et rond.
Occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital "FO" du crâne avec conservation du diamètre bipariétal "BIP"). In utero le rapport "BIP/FO" est normalement égale à (0,80) ; on parle de brachycéphalie quand ce rapport est supérieur à (0,85). Chez les trisomiques 21, la brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal.
In utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur entre 10 et 15 mm).
Le périmètre crânien moyen à la naissance est < 32 cm dans 40 % des cas.
L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
Le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent.
Abdomen distendu du fait de l'hypotonie généralisée ; le diastasis des muscles droits abdominaux et la hernie ombilicale sont fréquents. Le ralentissement du transit digestif qui se manifeste souvent par constipation chez les individus trisomiques 21, peut se traduire in utero par la mise en évidence à l'échographie, chez certains fœtus trisomiques, d'anses intestinales hyperdenses, hyperéchogènes (échogénicité égale ou supérieure à celle de l'os iliaque) par épaississement du méconium.
Malformations digestives majeures qui peuvent être mises en évidence in utero chez les fœtus ou les nouveau-nés trisomiques 21.
Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer par l'échographie la présence de bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus avec un diamètre antéropostérieur se situe entre 5 et 10 mm à 22 SA, mais tous les auteurs sont d'accord sur le fait que ce signe, quand il est isolé, il ne constitue pas une indication à vérifier le caryotype fœtal à la recherche de trisomie 21 (rapport de vraisemblance de l'ordre de 1,5).
Les organes génitaux externes du garçon sont petits (micropénis) ; la cryptorchidie est fréquente.
In utero, l'angle formé par deux lignes parallèles aux ailes iliaques est en moyenne de 75° (80° + 19,7°) chez les fœtus trisomiques 21, contre une moyenne de 60° (63,1° + 20,3°) dans la population générale.
Petits, larges, courts et plats. Un pied varus équin peut être retrouvé. Chez certains nouveau-nés trisomiques 21, les os longs des quatre membres peuvent être courts et atteints dans la même proportion. Au cours de la grossesse, les os longs des membres sont considérés courts quand leur longueur est inférieure à -2DS (-2 déviation standard) ou inférieure au 2,5e percentile. Pour la plupart des auteurs, un fémur court isolé à l'échographie anténatale est peu évocateur de trisomie 21 (rapport de vraisemblance = 1,2 à 1,5).
Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Chez certains fœtus trisomiques 21, il est possible d'observer à l'échocardiographie, la présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène (souvent dans le ventricule gauche ) ; il s'agit d'une calcification du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire.

Retard mental

Il est constant, mais de degré variable selon les individus et aussi en fonction de l'âge pour le même individu. Il est impossible d'en évaluer l'importance à la naissance. En moyenne le QI se situe à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis il décroit progressivement peut atteindre une valeur moyenne de 50 à l'âge de 5 ans, puis à 38 à l'âge de 15 ans. Le retard psychomoteur n'est pas corrélé au degré de la dysmorphie. La compréhension est de bonne qualité, rendant l'enfant accessible à l'éducation mais vulnérable si le discours qui le concerne est purement négatif. Les capacités au raisonnement abstrait sont les plus touchées. Les sentiments affectifs et la sociabilité sont relativement conservés (du moins chez l'enfant). Le langage ne se met en place qu'avec un gros retard et spontanément reste de mauvaise qualité.

Croissance et puberté

La croissance est retardée : le poids et surtout la taille restent à 2 écarts-types en dessous de la moyenne, mais avec des différences liées aux tailles parentales. La puberté survient normalement dans les deux sexes, parfois précoce. Les filles trisomiques 21 sont normalement réglées et fécondes, mais la libido paraît faible. Les garçons trisomiques 21 sont stériles malgré une histologie testiculaire ne permettant pas de les considérer comme stériles.

Complications et espérance de vie

L'amélioration de la prise en charge médicale a permis d'améliorer l'espérance de vie des trisomiques 21 ; actuellement plus de 14 % des trisomiques 21 atteignent l'âge de 50 ans, mais en effet, le pronostic vital est lié à l'existence ou pas de malformations cardiaques, digestives… Les complications infectieuses, comparées aux individus euploïdes, elles sont plus précoces et plus difficiles à prendre en charge dans la petite enfance ; les infections concernées sont en particulier, les laryngites et les otites séreuses à bas bruit, responsables à long terme de pertes auditives affectant 30 % des adolescents et majorent les troubles du langage. Les complications hématologiques : il peut exister chez le nouveau-né une leucoblastose sanguine transitoire, le plus souvent de type monoclonal. Elle est asymptomatique et guérit spontanément. Les complications thyroïdiennes : l'hypothyroïdie congénitale par agénésie ou ectopie est plus fréquente en cas de trisomie 21 (1/100 au lieu de 1 /3 500). L'obésité est le plus souvent liée à des erreurs alimentaires et à une boulimie.

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Kystes des plexus choroïdes et leur lien avec la trisomie 21 : Informations essentielles